高富帅基因测序如何走下神坛
作者: 贾西贝
责任编辑: 贾西贝
来源: ISMB
时间: 2017-02-21 15:52
关键字: 基因测序
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众所周知,苹果公司创始人乔布斯、影星安吉丽娜·朱莉都曾采用基因测序的方法,希望抵御癌症的侵袭,朱莉还为此预防性地切除了自己的乳房。乔布斯虽然仍因癌症去世,但他生前接受的全基因测序,已成为很多国家富人追捧的高端体检服务。
基因测序造福人类
近几年,基因测序在资本市场获得了狂热的追捧。基因测序的飞速发展让我们不仅知晓了人类的全基因组序列,小麦、水稻、家蚕以及很多细菌的序列也都尽在掌握。
我们知道,过去要在数万个人类基因中筛选致病相关基因就如同大海捞针一样,而现在有了快速测序技术,筛查疾病易感人群、鉴定致病或抑病基因、药物高通量的设计与测试乃至个性化医疗都将不再是憧憬。
2015年,美国总统奥巴马提出“精准医学计划”,希望精准医学可以引领一个医学新时代。
精准医疗是一种将个人基因、环境与生活习惯差异考虑在内的疾病预防与处置的新兴方法。作为下一代诊疗技术,其精准性和便捷性远胜于传统诊疗:一方面,精准医疗通过基因测序可以找出癌症的突变基因,从而迅速确定对症药物,省去患者尝试各种治疗方法的时间,提升治疗效果;另一方面,基因测序只需要患者的血液甚至唾液,无需传统的病理切片,可以减少诊断过程中对患者身体的损伤。
可以说,精准医疗技术的出现,将显著改善癌症患者的诊疗体验和诊疗效果,发展潜力巨大。
基因测序的幕后推手
让我们先来了解一下基因庞大的数据量吧。
每个人有50万亿细胞,每个细胞里面它的DNA分子都是由30亿个基因构成的,这么多细胞,每个细胞30亿基因,可想而知这个数据量是多么的庞大。基因科技,从它出生开始,就跟信息技术连在一起,整个基因发展实际上是BT与IT的融合。要对如此庞大的数据进行分析比对,运算设备的计算能力将面临极大的挑战。
作为“未来就绪的IT”理念的倡导者,戴尔HPC携手SAP,创新了高性能计算和基因组数据分析速度的新高度。前不久,由戴尔联手SAP推出的SAP HANA解决方案可以有效地将基因组测序时间由此前的4天缩短为4个小时,处理速度的提升,不仅为病患者争取到更多宝贵的治疗时间,而且也让这项技术加速走向了普通百姓。戴尔HPC在技术发展上的“一小步”,推动了人类健康发展的“一大步”。
戴尔推出的解决方案提供了一个经优化、预集成的高性能计算环境。其采用了强大的英特尔至强处理器和由戴尔PowerEdge服务器组成并经优化的架构。基于此融合基础设施的SAP HANA解决方案能够提供一个灵活、可扩展的临床数据仓库模型,从而可以做到数据集成管理和进行及时、快速的大规模数据分析。
该解决方案可以让全球范围内的医疗机构或生命科学研究企业能够快速、可靠地分析大量的非结构数据,从而造福大众。
基因产业化的中国力量
“别人是买枪打鸟,我们是自己造炮。”在全球基因测序的竞技场上,以深圳华大基因为代表的中国力量正释放出强大的能量。
华大的核心竞争力在于打通了基因产业的上中下游全产业链,这样使得基因测序的成本大幅降低,同时大大推动了基因测序服务的广泛应用和普及。
据悉,由英特尔、阿里云、华大基因联手构建的精准医疗开放云平台,以华大基因领先的基因组数据分析云计算平台BGI Online为基础,集成了高性能计算、大规模存储及安全网络互联等基础设施,支持数据的云端存储、分析、展示和交付。
整个华大的工作核心部分在大数据,最重要的核心部分就是拥有自己的测序仪。前不久,华大基因光谷发布了测序应用整体解决方案BGISEQ-500n,这是全球测序技术领域首次大批量列装“中国造”,标志着中国基因测序仪技术水准达到国际领先水平。
据了解,该测序仪是由华大基因自主研发的桌面型高通量测序系统,具备精准、简易、快速、灵活、经济等特点,单项应用最快可在24小时内完成,针对个人基因组检测精度可达99.99%,充分满足科研和临床领域的不同测序需求。
“10年前,你可能想象不到会有苹果这样的智能手机。3年后,说不定大家都会有自己的基因数据。”华大基因股份有限公司CEO尹烨介绍说,以RNA-Seq为例,8年前进行一次测序的费用为10万元,而今天只需999元,基因测序已然进入了百元时代。
基因测序技术的飞速发展,让基因中更多的秘密源源不断地浮出水面,未来难以预料。核武器,中国落后了20年;登月,中国落后了20年,但人类基因组计划,我们跟别人没有时间差别。我希望这样的科研技术在落地的时候不再留下遗憾,不再追赶别人,而是转身引领世界发展。